Nevoid basal cell carcinoma -oireyhtymä (NBCCS, Gorlinin syndrooma) on harvinainen, autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jolla on korkea penetranssi ja vaihteleva ilmiasu.
Syndrooman tunnusomaisia piirteitä ovat kehitykselliset häiriöt, synnynnäiset luuston poikkeavuudet sekä taipumus kasvaimiin, kuten odontogeenisiin keratokystoihin (OKC), moniin basalioomiin eli ihon tyvisolusyöpiin sekä medulloblastoomiin.
Tässä artikkelissa esitellään tutkimuskirjallisuuden ja omien potilastapaustemme pohjalta NBCCS:ään liittyviä leukojen alueen muutoksia.
Aineistomme kattaa 38 NBCCS-potilasta (17 naista ja 20 miestä; yhden potilaan sukupuoli ei ole tiedossa). Potilaiden ikä diagnoosihetkellä vaihteli suuresti: nuorin oli 8-vuotias ja vanhin 54-vuotias. Potilaista lähes puolet (47 %) oli 11–20-vuotiaita. Kaikilla potilailla esiintyi multippeleja OKC:ita. Potilaista kuudella (16 %) kystoja esiintyi vain alaleuassa, neljällä (10,5 %) yläleuassa ja 28:lla (74 %) molemmissa leuoissa. OKC:t sijaitsivat yleisimmin alaleuan molaari-ramusalueella.
OKC on yleisin tai jopa ensimmäinen NBCCS:ään liittyvä muutos, minkä vuoksi hammaslääkärillä on tärkeä rooli oireyhtymän varhaisessa diagnostiikassa. Hammaslääkärin tuleekin tuntea NBCCS:lle ominaiset suun alueen oireet ja osata ohjata potilas jatkotutkimuksiin ja hoitoon.
Kirjoittajat
Ilona Pohjola
HLK
Sisko Huumonen1,2
Professori, EHL, HLT
Timo Ruotsalainen1,2
HLL
Matti Lamberg
Dosentti, EL, EHL, LKT
Arja Kullaa1,2
Emeritaprofessori, EHL, HLT
1Hammaslääketieteen yksikkö, Lääketieteen laitos, Itä-Suomen yliopisto
2Hammaslääketieteen opetusklinikka ja Suu- ja leukasairauksien yksikkö, Kuopion yliopistollinen sairaala
Suom Hammaslääkäril 2023; 1: 22–28.
Kirjoitukset julkaistaan kokonaisuudessaan Hammaslääkärilehden arkistossa noin kuukauden viipeellä ensijulkaisusta.
Nevoid basal cell carcinoma syndrome and dental diagnostics
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is a rare autosomal inherited disease with high penetrance and varying phenotype. The syndrome is characterized by developmental disorders, congenital skeletal abnormalities and a tendency towards tumors such as odontogenic keratocysts (OKC), numerous basaliomas, i.e. basal cell carcinomas, and medulloblastoma.
The present study is a literature review based on NBCCS collected over a period of five years, showing changes in the jaw area radiologically. Thirty-five patient cases were found in the literature review, in addition to which three patient cases of our own were included in the study.
Of the 38 patients in the study, 17 were women and 20 were men. The gender of one patient was unknown. The average age of patients diagnosed with the syndrome was 20 years, with the youngest at 8 years of age and the oldest at 54. The number of patients aged 11 to 20 was the highest (47%). All of the patients had multiple odontogenic keratocysts. Six (16%) of the patients had cysts only in the mandible, four (10.5%) only in the maxilla and 28 (74%) in both jaws. Odontogenic keratocysts were most commonly located in the molar ramus area of the mandible.
The most common symptoms of NBCCS are OKC and basal cell carcinomas. The dentist plays an important role in the early diagnosis of the syndrome. Clinical and radiological changes in the oral area specific to NBCCS should be in the dentists’ consciousness.