Uutiset

TiedeuutinenTMD-kivun geenitaustasta löydettiin lisätietoa

24.1.2025Annika Nissinen
Laajat genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset etsivät geenien variantteja populaatiotasolla ja antavat suuntaviivoja jatkotutkimuksille. (Kuva: iStock)

Suomalaistutkijat löysivät lupaavia stressivasteeseen liittyviä geenivariantteja, joilla voi olla vaikutusta krooniseen TMD-kipuun. Näin kertoo Journal of Oral Rehabilitation -lehdessä julkaistu tutkimus.
Aiemmissa tutkimuksissa on todettu, että geneettisillä tekijöillä on merkitystä TMD-kivussa.

– TMD ei ole yksittäisen geenin aikaansaannos, vaan geenien vaikutus on monitekijäinen. Monet pienivaikutteiset geenit, ympäristötekijät ja elämäntapavalinnat toimivat vuorovaikutuksessa keskenään, painottaa HLT, EHL Jussi Leppilahti.

Geneettisissä assosiaatiotutkimuksissa on havaittu riskitekijöitä kivuliaalle TMD:lle. Useimmat näistä geeniehdokkaista koodaavat aivojen välittäjäaineita eli neurotransmittereita.

Aiheesta on tehty toistaiseksi vain muutamia genominlaajuisia assosiaatiotutkimuksia (GWAS). Suomalaisen GWAS-tutkimuksen tavoitteena oli tutkia kivuliaaseen TMD:hen liittyviä geneettisiä tekijöitä suomalaisessa väestössä. Tutkimuksessa oli mukana yhteensä 468 TMD-potilasta ja 6 833 kontrollia, joiden tiedot oli koottu kahdesta epidemiologisesta tutkimuksesta; Pohjois-Suomen syntymäkohortista 1966 ja Terveys 2000 -tutkimuksesta. Molemmista kohorteista tehtiin koko aineistosta ja sukupuolen mukaan ositetut GWAS-analyysit, minkä jälkeen molemmista kohorteista tehtiin meta-analyysi. Lisäksi tutkittiin aiemmin raportoitujen TMD-riskilokusten replikaatiot.

Pohjois-Suomen syntymäkohortin sukupuolittaisessa analyysissä löydettiin neljä genominlaajuisesti merkittävää lokusta: assosiaatiot kolmella lokuksella miehillä ja yhdellä lokuksella naisilla. Analyysissä löydetyt variantit viittaavat keskushermoston ja neuroendokriinisten eli hormoneja tuottavissa soluissa syntyvien stressivasteiden rooliin TMD-kivussa.

– Lupaavat löydökset sijaitsivat geenien välisellä alueella, lähellä geenejä, joiden toiminta liittyy muun muassa siihen, miten aivoista menee signaaleja lisämunuaiseen, joka säätelee stressihormonien tuotantoa.

Pohjois-Suomen syntymäkohortin tuloksia ei voitu toistaa Terveys 2000 -tutkimuksessa eikä näiden kahden kohortin meta-analyysissä. Aiemmat pohjois- ja eteläamerikkalaisista väestöaineistoista löydetyt TMD-kipuun liittyvät GWAS-assosiaatiot eivät myöskään toistuneet aineistossa.

– Tämä on alkua. GWAS-tutkimuksissa ei ole ennakko-oletuksia, vaan katsotaan, mitä löydetään. Esimerkiksi Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1966:n kaltaisilla pienemmillä aineistoilla, joihin on kerätty tarkemmin kliinistä tietoa, on oma merkityksensä suurten rekisteriaineistojen rinnalla. Toivomme, että jatkotutkimuksissa laajalla FinnGen-aineistolla löydämme lisää merkittäviä assosiaatioita, joiden avulla päästään lähemmäksi patogeneesin ymmärtämistä.

Lähde: Leppilahti JM, Knuutila J, Pesonen P, Vuollo V, Männikkö M, Karjalainen MK, Suominen AL, Sipilä K. Genome-Wide Association Study of Temporomandibular Disorder-Related Pain in Finnish Populations. J Oral Rehabil 2024. doi: 10.1111/joor.13883. Julkaistu verkossa 31.10.2024.

Lue myös
Etsitkö näitä?