Tiede

VäitösUnibruksismin geneettinen kartoitus­ maailman laajimmassa aihetta ­käsittelevässä aineistossa

16.5.2025Tommi Strausz

Väitöstutkimus tarkasteli uni­bruksismin geneettisiä taustoja ja stressin vaikutusta tähän tilaan käyttämällä FinnGen-aineistoa, jossa oli mukana 12 297 ICD -koodein määritettyä unibruksismitapausta ja 364 980 verrokkia. Tutkimus osoitti, että unibruksismilla on sekä epidemiologisia että geneettisiä yhteyksiä moniin aiemmin unibruksismiin assioituihin tekijöihin.

Vahvimmin esiin tulivat kasvojen alueen kiputilat, kuten TMD ­(OR = 6,7) ja myalgiavaivat (OR = 4,5), jotka olivat siis lähes 6-kertaisesti todennäköisempiä niillä henkilöillä, joilla oli unibruksismidiagnoosi. Lisäksi päänsärky ja yleiset kipuongelmat, uniongelmat − mukaan lukien uniapnea − sekä psykologiset tekijät, kuten ahdistus ja masennus, olivat korkeampien riskisuhteen tekijöiden joukossa. Biologista yhteyttä osoittava geneettinen korrelaatio oli voimakkainta TMD- ja myalgiaongelmien lisäksi refluksitaudilla. Tämä viittaa siihen, että unibruksismin taustalla refluksiongelmien osuus on merkittävä, sekä TMD- ja myalgiavaivat ovat huomattavimpia bruksismista seuraavia ongelmia. Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) paljasti, että uni­bruksismi on pääosin ympäristötekijöihin liittyvä polygeeninen ominaisuus, eli siihen vaikuttaa useita geneettisiä tekijöitä. Yksi geenilokus tuotti genominlaajuisesti tilastollisesti merkitsevän signaalin myosiini IIIB -geenin alueella. Kyseiseltä alueelta löytynyt ekspressioon vaikuttava variantti on liitetty lisääntyneeseen Sp5-transkriptiotekijän ilmentymiseen useissa kudoksissa, kuten valtimoissa ja aivolisäkkeessä. Hiirimalleissa on osoitettu, että Sp5 aktivoituu trigeminaaliganglioiden alueella alkiokehityksen aikana. Sp5-poistogeenisissä hiirimalleissa on havaittu lisääntynyttä puristusvoimaa ja hyperaktiivisuutta, mikä osaltaan voisi sopia bruksismin ilmiasuun. Lisäksi stressin ja unibruksismin välistä kausaalista yhteyttä tutkittiin Mendelistisen satunnaistamisen (MR) avulla. Tulosten mukaan neuroottisuus, joka kuvaa stressille ja vastoinkäymisille herkkää yksilön luonteenpiirrettä, lisää unibruksismidiagnoosin riskiä. Tämä vahvistaa aiempia havaintoja stressin merkityksestä unibruksismin taustalla.

Tulokset auttavat ymmärtämään paremmin unibruksismin biologisia taustoja. Erityisesti geneettiset löydökset antavat vahvimman tähän mennessä saadun näytön siitä, että unibruksismi liittyy moniin uneen ja stressiin kytkeytyvään liitännäisongelmaan. Lisäksi MR-analyysit vahvistivat, että stressitekijät eivät ole vain yhteydessä unibruksismiin, vaan ne voivat myös aiheuttaa sitä.

Väitöstyön perusteella on suositeltavaa kartoittaa unibruksismista kärsivien potilaiden mahdollisia liitännäissairauksia ja -tekijöitä, esimerkiksi käyttämällä tuoretta standardisoitua bruksismityökalua (STAB). Unibruksismin kartoitus voi auttaa tunnistamaan riskipotilaat varhaisessa vaiheessa, edistää potilaiden tietoisuutta omasta bruksismistaan ja mahdollistaa ennaltaehkäisevien sekä terapeuttisten menetelmien käyttöönottoa unibruksismin ja sen liitännäissairauksien aiheuttamien haittojen vähentämiseksi. Tutkimus on tehty Helsingin yliopistossa.

 

Sleep bruxism aspects of awareness, epidemiology and genetics

TOMMI STRAUSZ
HLL

 

VASTAVÄITTÄJÄ
Timo Närhi, professori
Turun yliopisto

KUSTOS
David Rice, professori
Helsingin yliopisto

ESITARKASTAJAT
Olli Teronen, dosentti
Tampereen yliopisto

Ritva Näpänkangas, dosentti
Oulun yliopisto

OHJAAJAT
Jari Ahlberg, dosentti
Helsingin yliopisto

Hanna M. Ollila, vanhempi tutkija
Suomen molekyylilääketieteen ­instituutti

Verkkojulkaisun osoite: https://helda.helsinki.fi/items/d18d5fd2-232b-42ac-a9d4-18aaefea365f

Lue myös
Etsitkö näitä?